Beoordelingen

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Elephant Man?


Olifantenmanziekte is de algemene naam van de genetische aandoening neurofibromatosis (NF). Volgens Neurofibromatosis, Inc. zorgt het zenuwstelsel van een persoon ervoor dat het lichaam overal op het lichaam groteske tumoren op de zenuwen laat groeien. Het beroemdste slachtoffer van NF werd gedacht aan Joseph Merrick (1862-1890), bijgenaamd "The Elephant Man" (foto), maar er wordt nu gedacht dat hij daadwerkelijk leed aan het Proteus-syndroom. De bijnaam is echter blijven hangen.

Soorten

Er zijn twee soorten neurofibromatose: NF-1 en NF-2. NF-1 komt vaker voor. NF-2 wordt over het algemeen als ernstiger beschouwd. Volgens het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), hoewel veel patiënten het gen erven dat de tumorgroei veroorzaakt, krijgt 30 tot 50 procent van de patiënten symptomen als gevolg van spontane mutatie van de genen van de persoon. Waarom ze muteren is onbekend.

Leeftijd

Symptomen van NF zijn meestal niet duidelijk bij de bevalling. Huang Chuncai ('China's Elephant Man', zie bronnen) vertoonde geen symptomen totdat hij 4 jaar oud was. Tot die tijd leek hij op elk normaal kind. Zodra de tumoren beginnen te groeien, groeien ze de rest van het leven van het slachtoffer. Volgens The Centre for Genetics Education beginnen sommige slachtoffers van NF-2 pas met tumorgroei als ze in de veertig of vijftig zijn.

Vroegste symptomen

NINDS stelt dat soms de eerste symptomen ongebruikelijke huidgroei zijn, maar mensen kunnen verschillende symptomen voelen omdat te kleine tumoren op de zenuwen drukken. Deze tumoren kunnen symptomen veroorzaken zoals tinnitus, wat de perceptie van geluid in de oren of het hoofd is; zichtproblemen; evenwichtsproblemen; gevoelloosheid in het gezicht; en hoofdpijn.

Symptomen NF-1

Volgens Neurofibromatosis, Inc. omvatten symptomen van NF-1 ten minste zes koffiekleurige vlekken van ten minste 1,5 cm lang bij volwassenen (0,5 cm bij kinderen), sproeten in de lies of oksels, twee of meer grote huidgroei genaamd neurofibromen, een tumor rond of in één oog of beide ogen (vooral in de iris), een benige groei of andere groeiende misvormingen van het skelet.

Symptomen NF-2

De symptomen van NF-2 variëren sterk voor elk individu, maar enkele van de meest voorkomende zijn zichtproblemen zoals staar, spinale tumoren, gehoorverlies, ernstige evenwichtsproblemen, hersentumoren en twee of meer huidtumoren van verschillende grootte. Uiteindelijk worden de tumoren zo groot dat ze vitale organen kunnen blokkeren en de dood veroorzaken.